loader
loaderloader
דף הבית > חדשות סיפתח > הקשר בין כולסטרול לתסמונת רט

הקשר בין כולסטרול לתסמונת רט

פורסם ב20/05/2014
ע"י אלעד כהן
סטטינים, קבוצת תרופות להורדת כולסטרול שנמצאת בארון התרופות של רבים מאיתנו, עשויים להיות המפתח לטיפול בתסמונת רט, הפרעה אוטיסטית חמורה המשפיעה על בנות צעירות.

מטרת המחקר הייתה לזהות מספר גנים שיכולים לשמש מטרות טיפוליות, הפועלים על הגן של תסמונת רט (MECP2) בעכברים. MECP2 מפעיל או מכבה גנים אחרים על ידי שינוי של הכרומטין (ה- DNA והחלבונים הנלווים אליו, שיחד מהווים את הכרומוזומים). תסמונת רט משפיעה על אחת מכל 10,000 בנות במדינות המערב בעודן פעוטות, וגורמת להן לאבד את יכולת הדיבור, הניידות והשימוש בידיים.

נערות רבות סובלות גם מהתקפים, בעיות אורתופדיות, בעיות עיכול חמורות, הפרעות נשימה וליקויים אוטונומיים אחרים. רובן חיות עד גיל בגרות אך דורשות טיפול מסביב לשעון.

החוקרים החליטו להסתכל מעבר לגן המוכר MECP2, בתקווה למצוא מטרות טיפוליות חדשות שעשויות לשפר את התסמינים ואף לשנות את מהלך המחלה. הדבר נראה אפשרי: בשנת 2007 פרופ' אדריאן בירד מבאוניברסיטת אדינבורו הראה כי תסמיני רט בעכברים היו הפיכים ללא קשר לגילו של בעל החיים. מאז, חקר מטבוליזם הכולסטרול הפך לנושא חם במחלות נוירולוגיות, וסטטינים נבדקו במחלות רבות כגון תסמונת ה- X השביר, נוירופיברומטוזיס ו- ALS,  אך טרם נבדקו בהקשר של תסמונת רט- עד כה.

החוקרים לא העלו השערות ובחרו גנים להתערב בהם, אלא חיפשו כל גן שהיה באינטראקציה עם MECP2. הם הזריקו לעכברים בריאים ממין זכר חומר כימי הנקרא ENU, הגורם מוטציות בתאי זרע באופן אקראי, ואז זיווגו אותם עם נקבות עכברים החולות ברט. החוקרים בדקו בקרב הצאצאים שנולדו מי היה בעל נטייה גנטית לתסמונת רט אך בכל זאת נותר בריא. הגן שהם קבעו כמועמד לשמש מטרה טיפולית היה epoxidase squalene, אשר קשור למסלול סינתזת הכולסטרול.

הצעד הבא היה לבדוק מספר סטטינים ( fluvastatinו- lovastatin) על עכברי רט. התרופות שיפרו את הסימפטומים, כפי שעשתה המוטציה ב- epoxidase squalene. עכברים שטופלו בסטטינים הציגו תוצאות טובות במבחני ניידות ומוטוריקה גסה, היו בעלי בריאות טובה יותר באופן כללי וחיו זמן רב יותר. עם זאת, התרופות לא שיפרו את הנשימה.

החוקרים סקרו את נתוני השומנים בדם בבנות עם תסמונת רט, ומצאו כי לחלק מחולות הרט יש רמות כולסטרול גבוהות שמתנרמלות ככל שהן מתבגרות.

סדרה של ניסויים קליניים חיונית כדי לקבוע אם התוצאות בעכברים יחולו גם על בנות עם תסמונת רט. כמו כן יש לחפש דרכים לזיהוי מראש של חולות בעלות סיכוי טוב יותר להגיב לסטטינים, אילו הם הסטטינים המתאימים ביותר ומה המינון היעיל מבלי לגרום להרעלה.

למרות שסטטינים הם תרופות פופולריות שנלקחות על ידי אחוז גדול מהאוכלוסייה, יש להם סיכונים ותופעות לוואי, והמידע על שימוש בסטטינים בקרב ילדים הוא מוגבל למדי. אחת המטרות העיקריות של הניסוי הקליני יהיה לקבוע מינונים מתאימים לתסמינים של תסמונת רט (העכברים במחקר קיבלו מינונים נמוכים מאוד של סטטינים).

חשוב לציין כי משני המחקרים, הן בעכברים והן בבני אדם, עולה כי לתסמונת רט עשוי להיות מרכיב של מחלה מטבולית.

הידעת? פורטל סיפתח תורם מחצית מרווחיו לעמותות ומלכ"רים על פי בחירת הגולשים. כל שצריך לעשות הוא להגדיר את סיפתח כדף הבית, לאמץ עמותה כלבבך ו..לגלוש כרגיל. זו ה-דרך לייצר תרומה כספית חברתית מבלי להכניס את היד לכיס.

על מנת לאשר בעלות על מודעת העסק הנכם מתבקשים להזין את פרטי האימייל שלכם וללחוץ על כפתור "שלח".

תודה.
נשלח אליך אימייל לאישור כתובת המייל. אנא בדוק את תיבת המייל שלך ולחץ על הקישור שבמייל לצורך הפעלת פרטי הגישה שלך.

שגיאה.
אימייל כבר רשום במערכת או פרטים שנשלחו אינם נכונים.