loader
loaderloader
דף הבית > חדשות סיפתח > ההפרעה גנטית 22q עלולה להיות מאובחנת בטעות כאוטיזם

ההפרעה גנטית 22q עלולה להיות מאובחנת בטעות כאוטיזם

פורסם ב20/05/2014
ע"י אלעד כהן
על פי מחקר שנערך באוניברסיטת קליפורניה, ילדים הסובלים מהפרעה גנטית הנקראת תסמונת מחיקת 22q11.2 עלולים להיות מאובחנים בטעות עם אוטיזם.

לדברי החוקרים ילדים עם תסמונת מחיקת 22q11.2 לעתים קרובות מאובחנים כאוטיסטים בטעות, מכיוון שהליקויים החברתיים הקשורים לעיכוב ההתפתחותי שלהם יכולים לחקות את התכונות של אוטיזם.

הפרעת מחיקת 22q נגרמת על ידי חסר בקטע של כרומוזום 22. לדברי העמותה העולמית של תסמונת 22q11.2, ההפרעה קיימת ב-1 מכל 2000-4000 לידות חי והיא נפוצה כמעט כמו תסמונת דאון.

מרכיבים מרכזיים של ההפרעה כוללים מומי לב, שינויים בחיך, פגמים במערכת החיסון, בעיות כליה ועיכוב גדילה. בנוסף התסמינים כוללים עיכובים קוגניטיביים והתפתחותיים, עיכובים בדיבור, ובעיות התנהגותיות, רגשיות ופסיכיאטריות- תסמינים הדומים לאלו של אוטיזם.

החוקרים מציינים כי בעבר הורים לילדים עם 22q לעתים קרובות ציינו כי ילדיהם "נראים שונה" בהשוואה לילדים שאובחנו עם אוטיזם, אך לא הייתה אבחנה מתאימה יותר. על כן, החוקרים החליטו לבדוק האם ילדים עם הפרעה זו עומדים בקריטריונים מסוימים המשמשים לאבחון אוטיזם קלאסי.

לצורך המחקר, החוקרים גייסו 29 ילדים, מתוכם 16 בנים ו- 13 בנות. הילדים נדרשו לבצע שני מבחנים. הראשון היה ADOS- שיטת הערכה הנהוגה כדי לאבחן אוטיזם. במבחן השני נדרשו הורי הילדים לענות על שאלון תקשורת חברתי (SCQ)- שאלון הכולל 40 שאלות לגבי תקשורת ותפקוד חברתי, המבוסס על שיטת ההערכה המתוקנת לאבחון אוטיזם.

החוקרים מציינים כי בדרך כלל ציונים גבוהים בשני מבחני ההערכה (ADOS ו- SCQ) מובילים לאבחנה של הפרעה מספקטרום האוטיזם. הם מציינים כי מחקרים קודמים לגבי אוטיזם אצל ילדים עם תסמונת מחיקת 22q השתמשו רק בשאלון המיועד להורים.

התוצאות הראו כי לאף אחד מהילדים לא היו ציונים גבוהים ב- ADOS וב- SCQ, שיכולים להביא לאבחנה של הפרעה מספקטרום האוטיזם. רק ל- 5 מתוך 29 הילדים היו ציונים גבוהים במבחן ADOS, ו- 4 מתוך 5 אלה הראו תסמינים משמעותיים של חרדה. רק ל- 2 מתוך 29 הילדים היו ציונים גבוהים במבחן SCQ. תוצאות המחקר מראות למעשה כי אף ילד מבין אלה שהשתתפו במחקר לא ממש ענה על הקריטריונים לאבחון הפרעות מספקטרום האוטיזם. לדבר זה ישנה משמעות רבה, משום שלפי הספרות ל- 20-50% מהילדים עם תסמונת מחיקת 22q11.2 יש הפרעה מספקטרום האוטיזם. הממצאים מעלים את השאלה האם זוהי אכן האבחנה הנכונה עבור הילדים האלה, שאין ספק שיש להם ליקויים חברתיים מסוג מסויים, ומהי ההתערבות המתאימה ביותר על מנת לטפל בקשיים שלהם.

אף על פי שלילדים עם מחיקת 22q יש ליקויים חברתיים, הם קשורים יותר לעיכוב התפתחותי ופיגור שכלי מאשר לאוטיזם קלאסי. לילדים אלו יש לעתים קרובות רמות גבוהות מאוד של מוטיבציה חברתית. הם מקבלים הנאה רבה מהאינטראקציה חברתית, והם די מיומנים מבחינה חברתית. אם שמים אותם בחברת החברים של אחיהם הצעירים הם מתפקדים היטב בסביבה החברתית, והם מתקשרים היטב עם מבוגר שיכול להכיל את הציפיות שלהם לאינטראקציה חברתית.

החוקרים מסכמים כי דרושים מחקרים נוספים כדי להעריך טיפולים שמתאימים יותר לילדים עם 22q11.2, כגון שיפור מיומנויות תקשורת, טיפול בחרדה ועזרה להישאר ממוקדים במשימות. יש מגוון טיפולים שניתן לתת לילדים אלו, ששונים מהטיפולים המיועדים לילדים עם אוטיזם, ועשויים להיות מתאימים יותר כדי לסייע למקסם את הפוטנציאל של הילדים אלה.

למאמר המקורי:

http://link.springer.com/article/10.1007/s10803-013-1920-x

הידעת? פורטל סיפתח תורם מחצית מרווחיו לעמותות ומלכ"רים על פי בחירת הגולשים. כל שצריך לעשות הוא להגדיר את סיפתח כדף הבית, לאמץ עמותה כלבבך ו..לגלוש כרגיל. זו ה-דרך לייצר תרומה כספית חברתית מבלי להכניס את היד לכיס.

על מנת לאשר בעלות על מודעת העסק הנכם מתבקשים להזין את פרטי האימייל שלכם וללחוץ על כפתור "שלח".

תודה.
נשלח אליך אימייל לאישור כתובת המייל. אנא בדוק את תיבת המייל שלך ולחץ על הקישור שבמייל לצורך הפעלת פרטי הגישה שלך.

שגיאה.
אימייל כבר רשום במערכת או פרטים שנשלחו אינם נכונים.