loader
loaderloader
דף הבית > חדשות סיפתח > התגלתה מוטציה גנטית חדשה הקשורה לאובדן שמיעה

התגלתה מוטציה גנטית חדשה הקשורה לאובדן שמיעה

פורסם ב20/05/2014
ע"י אלעד כהן
מוטציה גנטית חדשה זוהתה לראשונה בשנת 2010 כגורמת לאובדן שמיעה אצל בני אדם. כעת גילו החוקרים כי מוטציה זו גורמת לתפקוד לקוי של החלבון SERPINB6, המעכב אנזים שנמצא בגופנו והורס חלבונים.

החוקר הראשי מסביר כי אנשים שאין להם שני עותקים של גן זה מאבדים את השמיעה שלהם החל מגיל 20. הדבר יוצא דופן, משום שרוב האנשים מראים סימנים הדרגתיים של ירידה בשמיעה החל מגיל 60, אך בקרב בעלי מוטציות ב-SERPINB6  התהליך הזה מואץ. עדיין לא ברור כיצד מוטציה זו גורמת לירידה בשמיעה.

החוקרים עבדו עם מודלים של בעלי חיים שהינדסו בהם מוטציה כזו, וראו כי עכברים החלו לאבד את השמיעה שלהם בגיל שלושה שבועות, המקביל לגיל ההתבגרות בבני אדם. אובדן השמיעה המשיך להחמיר ככל שהעכברים התבגרו, מגמה שקיימת גם בבני אדם. כאשר האוזניים הפנימיות של עכברים אלה נבדקו תחת מיקרוסקופ, צוות החוקרים ראה שתאים מיוחדים זעירים האחראים על שמיעה באוזן הפנימית- מתו. תאים אלה כוללים לא רק את תאי השיערה (תאי החישה המזהים תנודות קול), אלא גם תאים שכנים השייכים לקבוצה של תאים הנקראים פיברוציטים.

שני סוגי התאים נדרשים כדי להפוך את הקול לאותות חשמליים המועברים בעצב השמיעה שלנו. מוטציות המשפיעות על תאי השיערה ידועות כבר במשך עשרות שנים כגורמות לאובדן שמיעה אצל בני אדם, אך מוטציות המשפיעות על הפיברוציטים לא היו מוכרות עד כה.

למחקר המקורי:

http://www.journals.elsevierhealth.com/periodicals/ajpa/article/S0002-9440%2813%2900265-4/abstract

הידעת? פורטל סיפתח תורם מחצית מרווחיו לעמותות ומלכ"רים על פי בחירת הגולשים. כל שצריך לעשות הוא להגדיר את סיפתח כדף הבית, לאמץ עמותה כלבבך ו..לגלוש כרגיל. זו ה-דרך לייצר תרומה כספית חברתית מבלי להכניס את היד לכיס.

על מנת לאשר בעלות על מודעת העסק הנכם מתבקשים להזין את פרטי האימייל שלכם וללחוץ על כפתור "שלח".

תודה.
נשלח אליך אימייל לאישור כתובת המייל. אנא בדוק את תיבת המייל שלך ולחץ על הקישור שבמייל לצורך הפעלת פרטי הגישה שלך.

שגיאה.
אימייל כבר רשום במערכת או פרטים שנשלחו אינם נכונים.